С начала года на генетические заболевания обследовали более 6000 новорожденных свердловчан
07.03.2023
В Екатеринбурге с начала года более 6000 новорожденных свердловчан прошли расширенный неонатальный скрининг. Об этом сообщили в департаменте информационной политики области.
Обследование на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по нацпроекту «Здравоохранение».
Главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева рассказала, что благодаря раннему выявлению генетических заболеваний врачи могут назначить своевременное и эффективное лечение еще до появления клинических проявлений
Для углубленного обследования медики берут у каждого новорожденного в роддоме анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Родившихся в срок детей обследуют уже на вторые сутки жизни, а у недоношенных малышей анализ берут через неделю после появления на свет.
Лабораторные исследования проводят в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. Медицинское учреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. В этот центр доставляют образцы всех новорожденных из самый отдаленных точек Курганской, Тюменской и Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа.
В январе-феврале 2023 года в лабораторию клинико-диагностического центра доставили и исследовали более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных. В группе риска по генетическим заболеваниям оказалось почти 500 малышей. Для них организовали углубленное обследование, которое осуществляет медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
За два месяца работы наличие наследственной патологии подтверждено у четырех новорожденных из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа – Югры.
Обследование на 36 тяжелых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по нацпроекту «Здравоохранение».
Главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева рассказала, что благодаря раннему выявлению генетических заболеваний врачи могут назначить своевременное и эффективное лечение еще до появления клинических проявлений
Для углубленного обследования медики берут у каждого новорожденного в роддоме анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Родившихся в срок детей обследуют уже на вторые сутки жизни, а у недоношенных малышей анализ берут через неделю после появления на свет.
Лабораторные исследования проводят в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. Медицинское учреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. В этот центр доставляют образцы всех новорожденных из самый отдаленных точек Курганской, Тюменской и Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа.
В январе-феврале 2023 года в лабораторию клинико-диагностического центра доставили и исследовали более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных. В группе риска по генетическим заболеваниям оказалось почти 500 малышей. Для них организовали углубленное обследование, которое осуществляет медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
За два месяца работы наличие наследственной патологии подтверждено у четырех новорожденных из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа – Югры.
Юлия Кольтенберг © Вечерние ведомости
Читать этот материал в источнике
Читать этот материал в источнике
Шутливые скетчи краснотурьинских фельдшеров набирают просмотры в соцсети
Воскресенье, 28 апреля, 17.38
Пиарщику Ярославу Ширшикову в екатеринбургском СИЗО присвоили «зеленую метку»
Воскресенье, 28 апреля, 17.36
Суд арестовал на 15 суток жителя Березовского за историю в телеграме
Воскресенье, 28 апреля, 16.38